Os voy a hablar sobre la asociación de la cual soy miembro, Kcnq2 España. Es una asociación de familias con niños que padecen la misma enfermedad que yo. Al ser una enfermedad rara, somos poquitos, y además cada uno vivimos en una parte diferente del país. Hay niños de Barcelona, de Madrid, de Valencia, de Murcia, de Coruña, de Gijón, de Córdoba, de Jaén… Y aquí, en Zaragoza, estoy yo.
Nuestra afección se suele conocer como «encefalopatía epiléptica causada por mutación del gen KCNQ2». No tiene un nombre en concreto, la llamamos como el gen que ha mutado. El gen KCNQ2. Si se produce una mutación de este gen concreto mientras el bebé está en el útero materno, se produce como consecuencia este tipo de epilepsia, que además conlleva un retraso en el desarrollo cognitivo y motor.
Los miembros de la asociación tienen afectaciones diferentes. Unos caminan y otros no, unos crecen bastante bien y otros no, unos tienen problemas digestivos más severos y otros menos, unos tienen problemas dentales y otros no… Mil cosas. Cada uno con las suyas y con su grado de afectación.
Para que nos conozcáis mejor, os contaré muchas cosas sobre mis amigos de la asociación Kcnq2 y sobre sus vivencias.
En esta asociación nos comunicamos y nos organizamos desde la distancia, por WhatsApp o por email. Es así ya que, al ser una enfermedad rara, no somos muchos, y no solemos vernos a menudo.
Nos gusta compartir experiencias, preguntar dudas, darnos ánimos los unos a los otros, pasarnos información sobre estudios o tratamientos médicos novedosos… Todo lo que nos parece bien. Nos intentamos dar apoyo y afecto los unos a los otros.
Lo que más nos gustaría es que se dedicase más tiempo y se invirtiese más dinero en la investigación, para poder ayudarnos a tener mejor calidad de vida, sobretodo a los niños que están más afectados y su día a día es muy complicado. Mientras tanto, como todavía queda mucho por hacer, también nos gustaría que el sistema social en general nos tuviese más en consideración.
Ahora que nos conocéis un poquito más, os animo a aportar vuestro granito de arena.
www.kcnq2espana.com
¡¡Gracias!!